作者：张国斌
用FPGA加速寻找基因病变！
赛灵思在基因检测方面已经和国内公司合作，湖南人和未来生物科技（长沙）有限公司首席医学官王益民就介绍了人和未来和赛灵思的合作情况。
人和未来自 2014年成立以来分别布局了基因高通量测序技术以及相关大数据处理技术，涵盖了基因检测上下游中多个关键节点。其中作为核心技术的基因大数据处理技术，包括加速计算，高密度压缩存储以及基因数据专用的高速传输技术。以加速计算技术GTX.One 为例，能够大幅度提高现有的基础设备计算速度，将传统方法需要 60 个小时处理的人类全基因组 30X 测序数据大幅度提高到 30 分钟。据他介绍，截止 2020 年 12 月全球已经有上百家机构以及企业正在采用人和未来提供的基因大数据技术。
“目前高通量测序在临床以及科研上的应用是越来越广泛，数据增长速率非常快。尤其是围绕基因组学在临床上的应用，数据量非常非常大，而且随着测序成本下降，数据量的增长是非常惊人的。我们意识到不管是我们还是终端用户如医院、其他第三方机构、科研机构等都面临这样一个对速度的要求，也就是我们希望更快的把这些数据计算完成，更好的服务于临床，让病人更快拿到结果，让科研工作者能够更快更好的发文章展示研究成果，把结果跟同行进行分享。”他指出。“所以围绕加速这一需求我们一直在寻找一些可能的解决方案，经过很长时间的对比，我们最终选定了赛灵思高性能的FPGA作为我们硬件，因为这样的平台有很多非常现实的优势，除了性能，还有其特有的软硬件全部可重新编程的优势等。基于这个平台我们开发了围绕大数据基因组这样的存储传输计算，以及后续的解读大数据基因组相关的分析方案和平台，从而使得我们快速推出了业界领先的基因组分析平台，并已经在科研和临床等各个领域开始部署和应用。
他表示目前在临床上，最典型的应用是用全外显子组测序 (WES)和全基因组测序 (WGS)查找跟基因突变有关系的疾病，原来很难通过传统诊断方法找到致病位点及致病原因。而现在通过基因组分析，相对来说可以提供另外一种解决或者诊断方案，会找到他到底是不是由于基因突变导致的表现和变化，在这一点上来说，能够很快的把病人的基因组进行分析，得到相关的结果，找到跟疾病相关的突变位点是进行精确诊断的最首要、最先决的条件。而在之前其实是存在两个问题，一个问题是分析周期特别长，长到可能要花十几天、几十天的时间才能拿到一份辅助诊断。另外一个问题就在于很难很快找到临床相关性突变，一个是速度慢，再一个是找得不准。
”基于我们多年在临床上工作的经验以及我们做遗传解读和数据分析的经验，我们实现了一个方案，这个方案基于FPGA，同时把人工智能的一些核心算法加以应用，从临床表型入手，到基因突变造成的蛋白等其他分子功能构象变化结合起来进行人工智能分析，大数据分析，找到可能的临床相关性，这是我们一个普遍的流程，也是基于FPGA开发的这样一套流程。“他指出。
据介绍，这套平台主要的架构就是从基因型输入到基因注释，把相关所有突变位点进行注释，加上排序，跟遗传性的相关性，通过结果展示出来。
“ 经过FPGA的加速，我们把原先需要大概十几个小时的数据中心，以前需要30-40小时的分析时间压缩到了只需要短短的20分钟以内！另外在性能与准确性方面，FPGA跟其他平台解决方案相比，一个核心优点在于它对数据的保真度非常高，相对其他平台解决，我们要更准确一些。”他指出，“所以，在后续的结果报告中，包括病例的分析中，会提供更准确，更有价值的信息。”
医疗健康与每个人息息相关，赛灵思在这个领域的探索值得学习，我特别期待在赛灵思FPGA大算力的加持下，医疗机构能早日找到治疗新冠肺炎的特效药，你期待吗？（完）
注：本文为原创文章，未经作者授权严禁转载或部分摘录切割使用，否则我们将保留侵权追诉的权利！
